22q11.2 delesyon sendromu. İki ila dört binde birinin doğduğu bir kusur. çocuklar

180 kadar farklı semptom. Herkesin farklı bir konfigürasyonu ve yoğunluğu vardır. Teşhis? Göründüğünden daha sık olmasına rağmen, doğrulamak için Polonya'nın her yerine dolaşmak ve birçok doktordan yardım istemek gerekir - çoğu zaman boşuna.

iStock
  1. 22q11.2 delesyon sendromu (Di George sendromu, VCFS, CATCH-22 olarak da bilinir), 22. kromozomda küçük bir DNA parçasının kaybının neden olduğu genetik bir kusurdur.
  2. Nadir görülen bir hastalıktır. Tahminlere göre 2-4 bin çocuktan biri onunla doğuyor. Polonya'daki çocuklar - yılda yaklaşık 200-100
  3. Yüzde 90'da. Vakaların çoğunda, kusur de novo olarak gelişir, bu da ebeveynlerin kusurlu kromozomun taşıyıcıları olmadığı anlamına gelir.
  4. 28 Şubat'ta Dünya Nadir Hastalıklar Günü'nden ayrılıyoruz
  5. Onet ana sayfasında daha benzer hikayeler bulabilirsiniz

Down sendromu mu yoksa 22q11.2 mikrodelesyonu mu?

- Yeremya hamilelik sırasında çok küçüktü, doğum sırasında kalp rahatsızlığı teşhisi kondu. Doğumdan önce bile polidaktili ya da ekstra ayak parmakları olduğunu biliyorduk. Ancak kimse bunun bir mikrodelesyon sendromu olabileceğini düşünmedi - diyor sekiz yaşındaki bir çocuğun babası Marcin Kunica.

Gebeliğin 12. haftasında rutin USG incelemesi yapıldı ve boynun şeffaflığı kontrol edildi - sonuç normaldi. Sadece muayenenin ortasında (20. hafta) fetüsün görüntüsü, saptanan bir kalp kusuru nedeniyle Down sendromu için genetik bir test isteyen jinekoloğu endişelendirdi. Sonuç olumsuzdu.

36. haftada, Bogna - Jeremiasz'ın annesi - fetal hareketleri hissetmeyi bıraktı ve endişeli bir şekilde, CTG cihazına bağlı olduğu Varşova'daki Karowa'daki hastaneye gitti. Bir süre sonra, cenin kalbinin çalışmasını gösteren çizgi korkunç bir gıcırtı çıkarmaya başladı. Karar hemen verildi - imparator.

- Yeremya hiçbir yaşam belirtisi olmadan boğulmuş olarak doğdu. APGAR ölçeğinde 10 üzerinden 0 puan aldı, zehirlenme olmadı, herhangi bir sinyalle uyarılmadık. O zamanlar henüz teşhis edilmemiştik. Birincisi, daha acil konular vardı.

Jeremiah'ın durumunda, üç kalp kusuru tespit edildi: önemli bir ventriküler septal kusur (VSD), bir ventriküler septal kusur (ASD) ve bir patent botal kanalı (PDA). Kalp kusurları, 22q11 delesyon sendromunda görülen en yaygın klinik özelliklerdir. Yüzde 76-82'si bunlardan muzdarip. hasta ve önde gelen ölüm nedenidir. En yaygın olanları Fallot tetralojisi (TOF), kesintili aortik ark (IAA), ventriküler septal defekt (VSD), ortak arteriyel gövde (TAC), vasküler halka ve diğerleridir.

Yeremya sağır, büyüme ve yeme bozuklukları var. Ömrünün sonuna kadar birçok uzman kliniğin bakımı altında olması gerekecek.

  1. Teşhis için 15 yıl bekledim. Polonya'da Pompe hastalığı olan 50 kişiden biriyim

22q11.2 delesyon sendromu nedir?

22q11.2 delesyon sendromu (aka Di George sendromu, VCFS, CATCH-22), 22. kromozomdaki küçük bir DNA parçasının kaybından kaynaklanan genetik bir kusurdur. Yüzde 90'da. Vakalarda, kusur de novo gelişir, bu da ebeveynlerin kusurlu kromozomun taşıyıcıları olmadığı ve çocuğun döllenmeden sonra kromozom değişiklikleri sırasında kendiliğinden bir silinme yaşadığı anlamına gelir. Ebeveynlerden birinin DiGeorge sendromu varsa, çocukta kusuru geliştirme riski% 50'dir.

Bu sendrom nadir görülen bir hastalıktır. Tahminlere göre 2-4 bin çocuktan biri onunla doğuyor. Polonya'daki çocuklar - yılda yaklaşık 200-100. Bununla birlikte, doktorlar arasında da hala neredeyse bilinmiyor.

22q11.2 sendromu yarık damak, yüz dismorfizmi (düşük kulaklar, geniş, küçük ve amigdala gözler, sarkık göz kırışıklığı, geri çekilmiş mandibula), düşük kilo alımı, zihinsel engellilik, kalp, görme ve işitme bozuklukları ile kendini gösterebilir. , az gelişmiş timus. Bu genetik kusur, her bireyin semptomlarının farklı olduğu 180 farklı semptoma neden olabilir, bu da özellikle 22q11.2'yi hiç duymamış doktorlar için teşhisi daha da zorlaştırır ve bunlar çoğunluktur.

Hastaların prognozunu ve yaşam kalitesini belirleyen semptomların türü ve şiddetidir. Gelecekte bağımsız bir yaşam için tek şans, uygun terapötik bakımdır - ne kadar erken olursa o kadar etkili olur. 22q11.2'ye sahip bazı yetişkinler, bir ailenin veya engelli bir kişinin yardımcısının yardımına ihtiyaç duyar.

2021 Polonyalıların Ulusal Sağlık Testi başlıyor. "Bu yılki sonuçlar son derece değerli olacak"

Doktordan doktora - bulmacayı çözme

- Kalp rahatsızlığı olmadığı için doğum öncesi veya doğum sonrası teşhisi konmamış beş yaşında bir oğlum var. 22q11.2 delesyon sendromu 2,5 yaşındayken teşhis edildi. Bu bulmacanın parçalarını bir araya getirmeye çalıştık. Beslenme sorunları, psikomotor gerilik, bükülmeyen başparmak - her türlü şey üst üste yığılmış. Hem halka açık hem de özel olarak birçok uzmanlık alanından doktorları ziyaret ettik. Bazıları oğlunun sağlıklı olduğunu ve orada olmayan bir şeyi aradığımızı söyledi. Diğerleri açıkça bir şeylerin yanlış olduğunu savundu. 22q11 Polska Derneği başkanı Elżbieta Paczesna Medonet ile yaptığı röportajda, ebeveynler olarak bir noktada tamamen kafamız karıştı diyor.

Ayrıca şunu okuyun: Bir çocuğun gelişiminin aşamaları

- Son olarak, fizyoterapist bir genetikçiyi ziyaret etmemizi tavsiye etti. Sekiz ay bekledik. Teşhis, ebeveyn sezgisinin hayal kırıklığına uğratmadığına olan inancımızı doğruladı. Bizim için DiGeorge ekibi gerçekten kara büyüdü. Bir yandan dehşete düştük, diğer yandan en azından çağrıldığı için mutluyduk, bir başlangıç ​​noktamız vardı 'diye açıklıyor.

Zamanla her şey bir araya gelmeye başladı. Şimdiye kadar doktorlar tarafından görmezden gelinen semptomların, silme sendromu ile ilişkili olduğu ortaya çıktı.

- İlk semptomların doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaya başladığını zaten biliyoruz. Her şeyden önce iştahsızlık. Oğul hiç yemek yemek istemiyordu, çok küçük bir çenesi olduğu için ağzını açması zordu. Gotik damak ve sarkık kasları ememiyordu. Prensipte anne sütü içmeyi imkansız kılan submukozal yarık damağa sahip olduğu ortaya çıktı. Oğul, sağlıklı bir yenidoğandan daha çok uyudu. Sadece beslenmeye çalıştığında ağladı. Tek besleme 2,5 saate kadar sürdü. Burnundan yiyecek döküldü. Bir damla döktük. Elżbieta Paczesna, yarıkta olan budur.

22q11.2 delesyon sendromlu çocuklar iştahla ilgili sorunlar yaşarlar, bazen problar veya PEG ile beslenmeleri gerekir. Bazıları sadece birkaç yaşında olsalar bile sadece posayı yerler. Bu sadece yarıktan değil, aynı zamanda gırtlak, kaslar ve dilin gevşekliğinden de kaynaklanmaktadır. Bağışıklık bozuklukları da silme sendromuna dahildir. Bu kusuru olan çocukların hastalanma ve akranlarından daha şiddetli enfeksiyon geliştirme olasılığı daha yüksektir.

Her yaşta bazı semptomlar azalabilir, ancak başka organlarda veya sistemlerde daha önce görülmemiş yenileri de ortaya çıkabilir.

- 10-12 yaşlarında, depresyon, anksiyete, şizofreniye yatkınlık ve sosyal fobiler gibi zihinsel bozukluklar çok sık ortaya çıkar. Elżbieta Paczesna, çocukların çoğunun psikiyatristler tarafından teşhis edildiğini söylüyor.

Şizofreni belirtileri, katılımcıların% 30'unda ortaya çıkıyor. hastalar ve yaklaşık yüzde 60'ında psikotik bozukluklar. bu kusuru olan insanlar.

- Genellikle delesyon sendromlu çocuklar akranlarıyla iletişim kurmakta sorun yaşarlar, sağlıklı gelişen çocuklara ayak uyduramazlar. Bir grupta fark edilmek için kişinin inisiyatif alması gerektiğinin farkında değiller. Engelleri yıkmayı çok zor buluyorlar. Ayrıca saf, narin, duyguları okuyamıyor veya ironiyi algılayamıyorlarsa, gençliklerinin başlarında daha önce kendilerini iyi ve güvende hissettikleri gruptan bile reddedilirler.

Ek olarak, 22q11.2 delesyon sendromlu çocuklar, entelektüel olarak normal olsalar bile okulda problem yaşarlar. Engellenmiş soyut düşünme, matematikle, okuduğunu anlama, komutları anlama ile baş edememelerini sağlar. Koridorlarda hareket etme yeteneklerini etkileyen bozulmuş görsel algıdan muzdariptirler. Pek çok çocuk, okul tarafından belirlenen gereksinimleri karşılayamadıkları için bireysel eğitime geçmektedir.

Sisteme görünmez

22q11.2 delesyon sendromu olan kişilerde zorluklar ortaya çıkarken, sağlık sistemi bu hasta grubunu tamamen görmezden gelir. Görünenin aksine, pahalı ilaç tedavileriyle ilgili değil. En büyük sorun, Polonya'da bu tür insanların kapsamlı yardım alabilecekleri bir tıp merkezinin olmamasıdır.Hem tanı hem de tedavi aşamasında mikrodelesyon geçirmiş hastalarla nasıl başa çıkılacağını bilen bir doktor bulmak neredeyse bir mucizedir.

- Önce bir yaşam için savaştık - her neyse. Bundan sonra çeşitli enfeksiyonlar vesilesiyle defalarca hastaneye kaldırıldık. Ama yüzde 90. doktorlar bu sendromu hiç duymamışlardı, neyle karakterize edildiği, tipik özelliklerinin ne olduğu hakkında hiçbir fikirleri yoktu. Polonya'da, ebeveynler, bir destek grubunda paylaştıkları 22q11 sendromu hakkında bilgi alırlar. 22q11 kusurlu hastalar, birçok uzmanlık alanındaki doktorların düzenli bakımına ihtiyaç duyarlar, her yıl tekrarlanması gereken birçok test vardır - Marcin Kunica'ya dikkat çekiyor.

- Ebeveynler sözde teşhis odyssey. Çocuğu kontrol etmek için Polonya'nın diğer ucuna seyahat ediyorlar çünkü kendi alanlarında uzman yok veya uzmanlar kusuru nasıl teşhis edeceklerini bilmiyorlar. Doktorlar birbirleriyle iletişim kurmuyor. Herkes farklı bir merkezde ve herkes çocuğu kendi alanı açısından test ediyor. Elżbieta Paczesna, bir ebeveyne baştan sona rehberlik edecek bu kadar kapsamlı bilgiye sahip olabilecek hiç kimse olmadığını açıklıyor.

Anne ve Çocuk Enstitüsü, çeşitli merkezlerden uzmanların danışma için geleceği q22 Koordineli Bakım Merkezi'ni oluşturmak için bir proje hazırlıyor. Stowarzyszenie 22q11 Polonya, enstitü ile birlikte 18 yaşında bitmemesi için öncelikle bakımın organizasyonu için mücadele ediyor.

- Size gerçek hayattan bir örnek vereyim: liseli bir çocuk psikiyatrik bozukluklar için ilaç alıyor, tedavi iyi sonuçlar veriyor, ancak 18 yaşında, hasta zaten yetişkinler için hizmet sepetinde olduğundan ve yetişkin bir psikiyatrist için iki yıl beklemek. Dernek başkanı, ilaç tedavisini bıraktıktan sonra final sınavlarına girmiyor, kendini bir odaya kilitliyor, korkularıyla baş edemiyor diyor.

- Bakımın genişletilmesini, çocuğu erken yaşlardan itibaren tanıyan ve ona rehberlik eden güvenilir doktorlar tarafından her zaman yerine getirilmesini istiyoruz. Bu, bağımsızlığı sürdürmek için çok önemli olan tedavi ve gözlemin sürekliliğini garanti eder. Terapisiz yıllar kaybedilir, onu geri kazanamazsınız - diye ekliyor.

"Leven Üzerinden 22Ç11 Buluşması" Belgeseli / "22Ç11'de Kalan"

Editörler şunları tavsiye ediyor:

  1. Elfler var. Polonya'da Williams sendromlu 100'den az çocuk var
  2. "İkimizin de ağladığımız günler var ... Hubert acıdan ve ben çaresizlikten." Çoklu Kemik ve Kemik Aşırı Büyüme Sendromu (MHE)
  3. İnce ve uzun insanların hastalığı. Acil servise geldiklerinde doktorlar bunun kalp krizi olduğunu düşünüyor

Uzun zamandır rahatsızlıklarınızın sebebini bulamadınız mı? Bize hikayenizi anlatmak ister misiniz? Şu adrese yazın: [email protected] #Birlikte daha fazlasını yapabiliriz

Etiketler:  Seks Aşk Sağlık Ilaçlar